中国每年约80—万出生缺陷儿降生

包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型

新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷

40%的出生缺陷儿可形成残疾

每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！

先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币！

提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！

二十世纪九十年代开始，我国出生缺陷率不断攀升。但是对于很多基层医生来说，「出生缺陷」却是一个陌生的词语。

什么是出生缺陷？？（点此查看）

预防出生缺陷的第二道防线-孕期定期产检，预防比治疗更重要

孕期定期产检，是预防出生缺陷最重要的方法。孕期通过筛查和产前诊断，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率。

合理的产前检查次数不仅能保证孕期保健的质量，也能节省医疗卫生资源。针对发展中国家无合并症的孕妇。WHO（年）建议每个孕妇至少需要4次产前检查，孕周分别为妊娠＜16周、24～28周、30～32周和36～38周。

根据目前我国孕期保健的现状和产前检查项目的需要，中华医学会孕前和孕期保健指南推荐的产前检查孕周分别是：妊娠6～13周+6，14～19周+6，20～23周+6，24～28周，30～32周，33～36周，37～41周。有高危因素者，酌情增加次数。

（一）首次产前检查（妊娠6～13周+6）

1．健康教育及指导：

流产的认识和预防。

营养和生活方式的指导（卫生、性生活、运动锻炼、旅行、工作）。

继续补充叶酸0.4～0.8mg/d至孕3个月，有条件者可继续服用含叶酸的复合维生素。

避免接触有毒有害物质：如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，避免密切接触宠物。

慎用药物，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。

必要时，孕期可接种破伤风或流感疫苗。

改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。

保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。

2．常规保健：

建立孕期保健手册。

仔细询问月经情况，确定孕周，推算预产期。

评估孕期高危因素。孕产史，特别是不良孕产史如流产、早产、死胎、死产史，生殖道手术史，有无胎儿的畸形或幼儿智力低下，孕前准备情况，本人及配偶家族史和遗传病史。注意有无妊娠合并症，如慢性高血压、心脏病、糖尿病、肝肾疾病、系统性红斑狼疮，血液病、神经和精神疾病等，及时请相关学科会诊，不宜继续妊娠者应告知并及时终止妊娠；高危妊娠继续妊娠者，评估是否转诊。本次妊娠有无阴道出血，有无可能致畸的因素。

身体检查。包括测量血压、体质量，计算BMI；常规妇科检查（孕前3个月未做者）；胎心率测定（采用多普勒听诊，妊娠12周左右）。

3．必查项目：

血常规；

尿常规；

血型(ABO和Rh)；

肝功能；

肾功能；

空腹血糖；

HBsAg；

梅毒螺旋体；

HIV筛查。（注：孕前6个月内已查的项目，可以不重复检查）。

4．备查项目：

丙型肝炎病毒(HCV)筛查。

抗D滴度检查(Rh阴性者)。

75gOGTT（高危孕妇或有症状者）。

地中海贫血筛查（广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地）。

甲状腺功能检测。

血清铁蛋白（血红蛋白＜g/L者）检测。

结核菌素(PPD)试验（高危孕妇）。

宫颈细胞学检查（孕前12个月内未检查者）。

宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体（高危孕妇或有症状者）。

细菌性阴道病(BV)的检测（早产史者）。

胎儿染色体非整倍体异常的早孕期母体血清学筛查[妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-hCG，妊娠10～13周+6。注意事项：空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。高危者，可考虑绒毛活检或联合中孕期血清学筛查结果再决定羊膜腔穿刺检查。

超声检查。在早孕期行超声检查：确定宫内妊娠和孕周，胎儿是否存活，胎儿数目或双胎绒毛膜性质，子宫附件情况。在妊娠11～13周+6超声检查测量胎儿颈后透明层厚度(nuchaltranslucency，NT)；核定孕周。NT测量按照英国胎儿医学基金会标准进行]。

绒毛活检（妊娠10～12周，主要针对高危孕妇）。

心电图检查。

（二）妊娠14～19周+6产前检查

1．健康教育及指导：

流产的认识和预防。

妊娠生理知识。

营养和生活方式的指导。

中孕期胎儿染色体非整倍体异常筛查的意义。

血红蛋白＜g/L，血清铁蛋白＜12μg/L，补充元素铁60～mg/d。

开始补充钙剂，mg/d。

2．常规保健：

分析首次产前检查的结果。

询问阴道出血、饮食、运动情况。

身体检查，包括血压、体质量，评估孕妇体质量增长是否合理；宫底高度和腹围，评估胎儿体质量增长是否合理；胎心率测定。

3．必查项目：无。

4．备查项目：

胎儿染色体非整倍体异常的中孕期母体血清学筛查（妊娠15～20周，最佳检测孕周为16～18周）。注意事项：同早孕期血清学筛查。

羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型（妊娠16～21周；针对预产期时孕妇年龄≥35岁或高危人群）。

（三）妊娠20～23周+6产前检查

1．健康教育及指导：

早产的认识和预防。

营养和生活方式的指导。

胎儿系统超声筛查的意义。

2．常规保健：

询问胎动、阴道出血、饮食、运动情况。

身体检查同妊娠14～19周+6产前检查。

3．必查项目：

胎儿系统超声筛查（妊娠18～24周），筛查胎儿的严重畸形。

血常规、尿常规。

4．备查项目：宫颈评估（超声测量宫颈长度）。

（四）妊娠24～28周产前检查

1．健康教育及指导：

早产的认识和预防。

妊娠期糖尿病（GDM）筛查的意义。

2．常规保健：

询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。

身体检查同妊娠14～19周+6产前检查。

3．必查项目：

GDM筛查。先行50g葡萄糖筛查(GCT)，如血糖为7.2～11.1mmol/L，则进行75gOGTT；若＞11.1mmol/L，则测定空腹血糖。国际最近推荐的方法是可不必先行50gGCT，有条件者可直接行75gOGTT，其正常上限为空腹血糖5.1mmol/L，餐后1h血糖为10.0mmol/L，餐后2h血糖为8.5mmol/L；或者通过检测空腹血糖作为筛查标准。

尿常规。

4．备查项目：

抗D滴度检查(Rh阴性者)。

宫颈阴道分泌物检测胎儿纤维连接蛋白（fFN）水平（早产高危者）。

（五）妊娠30～32周产前检查

1．健康教育及指导：

分娩方式指导。

开始注意胎动。

母乳喂养指导。

新生儿护理指导。

2．常规保健：

询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。

身体检查同妊娠14～19周+6产前检查；胎位检查。

3．必查项目：

血常规、尿常规。

超声检查：胎儿生长发育情况、羊水量、胎位、胎盘位置。

4．备查项目：早产高危者，超声测量宫颈长度或宫颈阴道分泌物检测fFN水平。

（六）妊娠33～36周产前检查

1．健康教育及指导：

分娩前生活方式的指导。

分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛）。

新生儿疾病筛查。

抑郁症的预防。

2．常规保健：

询问胎动、阴道出血、宫缩、皮肤瘙痒、饮食、运动、分娩前准备情况。

身体检查同妊娠30～32周产前检查。

3．必查项目：尿常规。

4．备查项目：

妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查：具有高危因素的孕妇（如合并糖尿病、前次妊娠出生的新生儿有GBS感染等），取肛周与阴道下1/3的分泌物培养。

妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检测[妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)高发病率地区的孕妇]。

妊娠34周开始电子胎心监护[无负荷试验，（NST）]检查（高危孕妇）。

心电图复查（高危孕妇）。

（七）妊娠37～41周产前检查

1．健康教育及指导：

分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛）。

新生儿免疫接种指导。

产褥期指导。

胎儿宫内情况的监护。

妊娠≥41周，住院并引产。

2.常规保健：

询问胎动、宫缩、见红等。

身体检查同妊娠30～32周产前检查；行宫颈检查及Bishop评分。

3．必查项目：

超声检查：评估胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位和脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比(S/D比值)等。

NST检查（每周1次）。

4．备查项目：无。

准妈妈年龄在35岁以上者;

孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;

孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;

孕早期接触过x线或苯、铅、汞等有害物质者;

孕早期用药未经医生指导者。

有高危因素的准妈妈们应在孕早期接受b超检查,怀孕14周至18周之间的b超检查可以筛查出大部分心脏畸形、神经管畸形和唇腭裂等。孕早期口服叶酸,可以有效预防神经管畸形,同时可以避免35%的先天性心脏病和15%的其他畸形。

三、孕期不推荐常规检查的内容

骨盆外测量：已有充分的证据表明骨盆外测量并不能预测产时头盆不称。因此，孕期不需要常规检查骨盆外测量。对于阴道分娩的孕妇，妊娠晚期可测定骨盆出口径线。

弓形虫、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒血清学筛查：目前，对这3种病原体没有成熟的筛查手段，孕妇血清学特异性抗体检测均不能确诊孕妇何时感染、胎儿是否受累及有无远期后遗症，也不能依据孕妇的血清学筛查结果来决定是否需要终止妊娠。建议孕前筛查或孕期有针对性的筛查，不宜对所有的孕妇进行常规筛查，避免给孕妇带来心理的恐惧和不必要的干预。

BV筛查：妊娠期BV的发生率为10%～20%，与早产发生有关，早产高危孕妇可筛查BV，但不宜针对所有孕妇进行常规BV筛查。

宫颈阴道分泌物检测fFN及超声检查评估宫颈：早产高危孕妇，这两项筛查的价值在于阴性结果提示近期内无早产可能，从而减低不必要的干预。但是尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行宫颈阴道分泌物fFN检测及超声宫颈评估。

每次产前检查时检查尿蛋白和血常规：不需要每次产前检查时进行尿蛋白和血常规检查，但妊娠期高血压疾病和妊娠期贫血的孕妇可反复进行尿蛋白和血常规检查。

甲状腺功能筛查：孕妇甲状腺功能减退影响儿童神经智能的发育，有专家建议筛查所有孕妇的甲状腺功能[游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）和促甲状腺素（TSH）]，但是目前尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行甲状腺功能的筛查，孕期应保证充足的碘摄入。

结核病筛查：目前，尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行结核病的筛查（包括PPD试验和胸部X线检查）。高危孕妇（结核病高发区、居住条件差、HIV感染、药瘾者）可以在妊娠任何时期进行结核病筛查。

未完待续……

来源：综合“孕前及孕期保健指南(第1版)”整理排版：小娴